El Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) se suma este viernes al Día Internacional de las Enfermedades Raras –que se celebró el pasado 28 de febrero– con una Jornada que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por estas enfermedades.
El evento está organizado por el grupo de biología celular de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), el propio CABD y la unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), y se desarrollará este viernes en el Salón de Actos del CABD a partir de las 10,00 horas, según un comunicado de la entidad.
La ponencia inaugural correrá a cargo del jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético (Ciemat Madrid, Ciberer), Juan Antonio Bueren, que expondrá los avances en el tratamiento de las enfermedades raras por terapia genética. A continuación, el jefe del Servicio de Estrategias y Planes de Salud de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Javier Cerezo, presentará el plan andaluz de atención a las personas con enfermedades raras.
Bajo el título ‘Lo que piensan los pacientes y familias respecto a la investigación’, María Victoria Cascajo moderará una mesa redonda que contará con la participación de la directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Isabel Motero; el investigador del CSIC-CABD Peter Askjaer y familiares de personas afectadas como el presidente de Enach Asociación, Antonio López; además asistirán al acto la vicepresidenta de la asociación de enfermos de patología mitocondrial (Aepmi), Isabel Martínez, y la científica Rosana Cabello.
La jornada concluirá con la presentación del ‘Proyecto AcogER’ para el acogimiento de menores con enfermedades raras y la ponencia de clausura de Lluís Montoliú (CNB-CSIC Madrid, Ciberer) que lleva por título ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’
Por último, según ha informado la organización, las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, son más de 300 millones las personas que conviven con ellas en todo el mundo, tres millones en España, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de ‘Orphanet’.
